Da li trebam obaviti kombinovani test u trudnoći?

Obaviti ili ne testove probira (eng. screening) u prvom ili drugom tromjesečju trudnoće? Ako nalazi ukazuju na visok rizik mogućih hromosomskih anomalija djeteta kao što je Downov sindrom, da li pristati na amniocentezu koja nosi rizik spontanog pobačaja? Jesu li sva ta testiranja uopće potrebna i kako bez strahova i nemira dočekati porođaj ako su rezultati testa ukazivali na visok rizik anomalije djeteta? To su važna i teška pitanja s kojima se susreće gotovo svaka trudnica, posebino ako je starije dobi, jer zbog godina postoji povećan rizik genetskih poremećeja.

Pouzdanost testa

Kod trudnica koje su navršile 37. godinu ljekari u pravilu obavezno preporučuju i testove probira i amniocentezu. Većina na kraju obavi kombinovane testove probira koji na pitanje budućih majki: „Je li moje dijete zdravo?“, ne daju odgovor „Da.“ ili „Ne.“, nego samo vjerovatnost za pojavu anomalije. Testovi probira su, međutim, bezopasni za majku i dijete pa ih trudnice i obave u velikoj većini.

Pristati ili ne na amniocentezu od koje trudnice zaziru zbog mogućih posljedica za trudnoću, odluka je koju mora donijeti žena sama, u skladu sa svojim životnim i moralnim stavovima. Ako odbije tu pretragu, u trudničkoj knjižici to će biti zabilježeno, a i kod svakog pregleda do kraja trudnoće ako je starije dobi susrest će se s pitanjem zašto nije pristala na amniocentezu.

Ona nosi rizik spontanog pobačaja, a kako se na rezultate čeka određeno vrijeme, oni mogu pokazati da je dijete bilo zdravo i da je pretraga koja je dovela do pobačaja zapravo bila nepotrebna. Dvojbe nisu jednostavne i o tome kako se s njima nositi svaka žena koja je postala majka zasigurno ima svoju priču, posebnu i jedinstvenu kao što je to uostalom i svaka trudnoća.

Šta su testovi probira?

Zovu se kombinovani testovi jer ispravnost nalaza ovisi o kombinaciji mnogih podataka: o samoj anamnezi trudnice (tačnim podacima o datumu rođenja, tjelesnoj težini, prethodnim trudnoćama), zatim su od iznimne važnosti ispravni rezultati ultrazvučnog pregleda te ispravno izmjereni laboratorijsko-biohemijski parametri.

Razlikuju se testovi za vrijeme prvog tromjesečja – od 11. do 14. sedmice trudnoće, te testovi koji se rade za vrijeme drugog tromjesečja – od 15. do 20. sedmice trudnoće.

Bitno je napomenuti da se rezultati kombinovanog testa probira izražavaju u postotcima. To znači da pretraga ne pruža ni pozitivni ni negativni odgovor, nego se u slučaju postotka koji ne zadovoljava određene medicinske kriterije, trudnice upućuju na daljnje pretrage. Ako je nalaz dobar, najčešće nisu potrebne daljnje invazivne pretrage, ponajprije amniocenteza.

Rizik od anomalija raste s dobi trudnice

Kod kombinovanog testa probira u prvom tromjesečju procjenjuje se vjerovatnoća za Downov sindrom (tj. trisomiju 21) kod djeteta, odnosno rizik za trisomiju 13 (Sy. Patau) ili 18 (Sy. Edwards). Ovaj test nije nikakav zdravstveni rizik za majku i plod.

Trisomija uvijek rezultira doživotnim oštećenjem djeteta ili nemogućnošću preživljavanja ploda. Ta su oštećenja višestruka i poznata su kao razni sindromi poput Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma itd. Rizik od pojedinih anomalija raste s višom dobi trudnice, pa je tako vjerovatnoća za pojavom anomalije kod 26-godišnjih trudnica 1:1286, 30-godišnjih trudnica 1:909, 36-godišnjih trudnica, 1:307, a kod 42-godišnjih trudnica 1:65.

Šta znači rizik 1:50?

On označava da se trudnica nalazi u skupini od 50 trudnica, pri čemu je kod 49 trudnica trudnoća normalna, a u jednoj od 50 trudnoća nalazi se fetus s Downovim sindromom.

Test probira u prvom tromjesečju

Rani kombinovani probir je metoda koja detektira do 90% trudnoća s Downovim sindromom i drugim anomalijama. Kako bi se pravovremeno otkrile moguće hromosomopatije i malformacije ploda, svim trudnicama preporučuje se napraviti rani kombinovani probir između 11. i 14. sedmice trudnoće.

U prvom tromjesečju trudnoće rezultat kombinovanog testa temelji se na nekoliko faktora, na anamnezi trudnice, podacima koji su dobiveni ultrazvukom (ultrazvučni nalaz nuhalnog nabora) i podacima dobivenim krvnom pretragom. Nuhalni nabor je mjerenje tekućine u području vrata ploda. Svaki plod ima nešto tekućeg sadržaja, ali on je kod ploda s Downovim sindromom obično povećan.

Testovi probira u drugom tromjesečju

Uz rani kombinovani probir koji se izvodi u prvom tromjesečju trudnoće, postoje i testovi probira u drugom tromjesečju trudnoće (od 15. do 20. sedmice), tzv. double i triple testovi koji se određuju samo iz krvi trudnice i imaju puno manju stopu detekcije hromosomskih poremećaja od 55 do 70 posto.

Rizik amniocenteze

Rezultat kombinovanog probira samo izražava rizik postojanja Downovog sindroma. Tim se testom ne može potpuno potvrditi ili isključiti postojanje bolesti. Vjerovatnoća, odnosno rizik da dijete ima hromosomopatiju, dobiven nakon kombinovanog probira, može pomoći u odluci da li će se raditi daljnje neinvazivne ili invazivne pretrage kao što su CVS ili amniocenteza.

Sama odluka o daljnjem testiranju isključivo je lična, donose je budući roditelji.

Invazivne genetske metode su amniocenteza i CVS, upotrebljavaju se dugi niz godina i smatraju se još uvijek najtačnijim i najkompletnijim genetskim metodama. CVS se može napraviti između 11. i 14. sedmice trudnoće, a uzima se mala količina tkiva posteljice. Amniocenteza je uzimanje amnionske tekućine, od 16. sedmice trudnoće.

Svaki invazivni test nosi rizik spontanog pobačaja, bez obzira na to je li plod zdrav ili bolestan.

Novi načini testiranja

Pretrage amniocenteza i biopsija korionskih resica daju tačnu potvrdu postojanja anomalija, no obje sa sobom nose određen rizik za pobačaj. Zato su trudnice s olakšanjem dočekale vijest da se u svijetu počeo primjenjivati novi način testiranja putem majčine krvi koji ima 98 % – 100 % tačnosti.

Jedan od testova koji ukazuje na potencijalno postojanje hromosomskih anomalija jest Prenatalni DNK test Harmony razvijen prije kratkog vremena u Americi. Njime se već u prvom tromjesečju s visokom pouzdanošću može utvrditi rizik od Downovog sindroma ploda. Za sada se kod nas još uvijek može napraviti samo u privatnim poliklinikama. Testiranje je jednostavno, a sastoji se od uzimanja uzorka krvi trudnice. Daljnja genetska analiza fetalne DNK iz majčine krvi provodi se u laboratoriju.

Test ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću. Moguće ga je napraviti najranije od navršene 10. sedmice trudnoće. Harmony je pogodan za jednoplodne i dvoplodne trudnoće (blizance), nastale prirodno, ili uz neku od metoda asistirane reprodukcije.

Glavna razlika između kombinovanog testa probira u prvom tromjesečju i Harmony DNK testa je u broju lažno pozitivnih nalaza, a osjetljivost ovih testova je približno jednaka. Nalaz se može očekivati nakon otprilike dvije sedmice.